Закон Харди — Вайнберга

Согласно закону Харди — Вайнберга, в большой свободно скрещивающейся популяции частоты генотипов AA, Aa и aa равны p2, 2pq и q2 соответственно, где p и q — чистоты аллелей A и a (p + q = 1). За счет каких явлений наблюдаемая частота гетерозигот в реальной популяции может превышать теоретическое значение?

Условия выполнения закона Харди — Вайнберга: 1) популяция достаточно велика, то есть случайные изменения частот аллелей (дрейф) не играют большой роли; 2) скрещивания любых двух особей равновероятны независимо от их генотипов; 3) не возникают новые мутации; 4) все особи оставляют одинаковое число потомков, доживших до репродуктивного возраста (точнее, это число не зависит от генотипа особи), то есть нет отбора; 5) нет притока или оттока генов. Поэтому, если популяция невелика, то по случайным причинам доля гетерозигот в данном поколении может оказаться больше, чем можно было бы рассчитывать в соответствии с законом Харди — Вайнберга, исходя из частот аллелей в предыдущем поколении, то есть из частот аллелей, содержавшихся в тех гаметах, из которых возникли особи данного поколения. Чем меньше популяция, тем относительно большими могут быть случайные отклонения. Кроме того, при определение генного состава популяции по некоторой выборке, а в ней по случайным причинам может оказаться больше гетерозигот, чем в среднем в популяции. Поэтому, чем больше выборка, тем меньше вероятность ошибки.

Теоретически также избыток гетерозигот может возникнуть и при высокой скорости мутирования, так как очень маловероятно появление одной и той же мутации в обеих копиях гена. Но на самом деле, конечно, частота появления новых мутаций обычно слишком мала, чтобы привести к заметному избытку гетерозигот.

Иногда избыток гетерозигот можно объяснить незамкнутостью популяции, то есть миграциями. Может оказаться так, что в соседних популяциях гетерозиготы активнее мигрируют и в данной популяции имеется их постоянный приток. Или же наоборот, в рассматриваемой популяции одна из гомозигот или обе чаще покидают популяцию, чем гетерозиготы.

Наконец, гетерозиготы могут оказаться в избытке по сравнению с теоретической частотой при действии отбора. Возможны два варианта: 1) гетерозиготы имеют большую приспособленность, чем одна из гомозигот, так как у них не проявляются летальные или вредные рецессивные мутации; 2) гетерозиготы имеют большую приспособленность, чем любая из гомозигот, благодаря эффекту гетерозиса, или сверхдоминирования. Причина гетерозиса может, например, состоять в том, что организмы, гетерозиготные по генам, кодирующим ферменты, обладают сразу двумя формами фермента, что может повышать гибкость их метаболизма, способность адаптироваться к изменяющимся условиям внешней среды.