Механизмы определения пола

Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.

Для большинства организмов характерно хромосомное определение пола, т. е. пол особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом. Почти у всех млекопитающих, включая человека, гомогаметен женский пол. Он несет пару хромосом XX, а мужской — ХУ. Также женский пол гомогаметен у большинства насекомых и многих ракообразных. У птиц и бабочек женский пол гетерогаметен (ZW), а мужской — гомогаметен (ZZ). У кузнечиков самки гомогаметны (XX), а самцы несут лишь одну половую хромосому (Х0), у моли — наоборот.

У общественных насекомых (пчелы, муравьи) особи женского пола развиваются из диплоидных оплодотворенных клеток, а самцы — из неоплодотворенных гаплоидных. Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влиянием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.

Сцепленное с полом наследование

Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

При наследовании, сцепленном с полом, интересующий нас ген расположен в половой хромосоме, а не в аутосоме. При этом, если ген расположен в У-хромосоме, определяемый им признак будет обнаруживаться лишь у особей гетерогаметного пола. Если же ген расположен в Х-хромосоме, то доминантный аллель будет чаще проявляться у особей гомогаметного пола, а рецессивный — у особей гетерогаметного пола. Это связано с тем, что для проявления рецессивного признака при ХХ-генотипе необходимо наличие рецессивных аллелей в обеих хромосомах, а при ХУ-генотипе — только в одной.

Примером может служить наследование у человека таких рецессивных генетических заболеваний, как дальтонизм и гемофилия. Гены, повреждение которых приводит к развитию этих заболеваний, расположены в Х-хромосоме. Гемофилией и дальтонизмом гораздо чаще болеют мужчины, а женщины обычно являются лишь носительницами, так как если даже в одной из Х-хромосом находится рецессивный дефектный аллель, другая Х-хромосома, скорее всего, оказывается нормальной.

Виды изменчивости

Какие виды изменчивости вам известны?

Существует два основных вида изменчивости — ненаследственная и наследственная.

Ненаследственная (фенотипическая или модификационная) изменчивость — это процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. В качестве примера можно привести дуб, листья которого в процессе развития приобрели разную площадь в зависимости от освещенности (маленькую — при яркой освещенности, большую — при слабой).

Наследственная изменчивость связана с изменениями генотипа; признаки и свойства, приобретенные вследствие этого, передаются следующим поколениям. Существует два типа наследственной изменчивости — комбинативная и мутационная. Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования новых комбинаций генов родителей в генотипах потомков. Комбинативную изменчивость обеспечивают случайное расхождение гомологичных хромосом в мейозе, обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза, случайная встреча гамет при оплодотворении, случайный выбор родительских пар. Мутационная изменчивость обусловлена изменениями генов и хромосом.

Норма реакции

Что такое норма реакции?

Норма реакции (иначе — пределы модификационной изменчивости) — это пределы, в которых возможно изменение признака при определенном генотипе. Норма реакции может быть как очень широкой (вес человека), так и очень узкой (группа крови). Обычно узкой нормой реакции обладают признаки, обеспечивающие жизненно важные качества организма. Важно также то, что от родителей потомству передается не жестко запрограммированное значение того или иного признака, а его норма реакции.

Фенотипическая изменчивость

Почему фенотипическая изменчивость не передается по наследству?

Фенотипическая изменчивость не затрагивает генотип, обеспечивая лишь то или иное проявление заложенных в нем признаков. Она обычно предсказуема и у разных особей одного вида проходит однонаправленно. Например, если пшеничное поле не получает достаточно влаги, то у всех его растений плохо формируется колос. Генотип у особей в этом случае остается неизменным, поэтому передачи информации о модификациях потомству не происходит. Следовательно, фенотипическая изменчивость не наследуется.

Мутации

Что такое мутации? Охарактеризуйте основные свойства мутаций.

Мутации — это внезапные естественные или вызванные искусственно изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. Основные свойства мутаций:

• спонтанность — мутации возникают случайно;
• неспецифичность — могут возникать в любом участке генома;
• скачкообразность — вызывают новые качественные изменения;
• ненаправленность — возникшие изменения генотипа и фенотипа могут быть как биологически вредными, так и полезными.

Основные типы мутаций

Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного материала.

Различают три основных типа мутаций:

• генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок и число нуклеотидов в цепи ДНК. Это приводит к синтезу измененного (как правило, дефектного) белка. Следствием генных мутаций являются такие заболевания, как фенилкетонурия и мышечная дистрофия Дюшена;
• хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы, вызывая нарушения сразу в нескольких (иногда — многих) генах. Описаны случаи потери участка хромосомы, его переворота, перемещения, удвоения и т.п.;
• геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе. Они возникают в результате нарушения расхождения гомологичных хромосом. Примером может служить синдром Дауна, который возникает при появлении лишней 21-й хромосомы. При этом общее число хромосом становится равным 47. Другим примером геномных мутаций является формирование полиплоидных растений (чаще всего тетраплоидных).

Основные группы мутагенных факторов

Назовите основные группы мутагенных факторов. Приведите примеры мутагенов, относящихся к каждой группе.

Мутагенные факторы можно разделить на три группы:

• физические мутагены — все типы ионизирующих излучений (γ-лучи, рентгеновские лучи), ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температура;
• химические мутагены — аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов (свинца, ртути), азотистая кислота, многие органические соединения;
• биологические мутагены — чужеродная ДНК и вирусы, которые, встраиваясь в ДНК хозяина, нарушают работу генов.

Соматические мутации

Как влияют соматические мутации на здоровье людей?

Соматические мутации (мутации в соматических клетках организма) обычно оказывают негативное воздействие: вызывают преждевременное старение, снижают продолжительность жизни, оказывают влияние на жизненно важные функции организма, ведут к образованию злокачественных опухолей (например, рак молочной железы). Вместе с тем соматические мутации не передаются потомству.