Наследственные заболевания человека

Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

Наследственные заболевания человека можно разделить на две группы.

Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, изменяя структуру или количество какого-либо белка. Примерами генных болезней являются:

  • фенилкетонурия — мутация вызывает накопление в организме продуктов распада аминокислоты фенилаланина, что в дальнейшем, при отсутствии строгой диеты, приводит к формированию умственной отсталости;
  • альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз;
  • серповидноклеточная анемия — мутация приводит к изменению структуры гемоглобина и формы эритроцитов, что отрицательно сказывается на их способности переносить кислород;
  • гемофилия — резкое ухудшение свертываемости крови;
  • миодистрофия Дюшена — мутация блокирует синтез одного из белков поперечнополосатой мышечной ткани, что приводит к ее недоразвитию.

Хромосомные болезни обусловлены геномными мутациями или изменениями отдельных хромосом. Приведем примеры:

  • синдром Дауна — лишняя 21-я хромосома; вызывает серьезные нарушения в умственном развитии и строении органов;
  • синдром Патау — лишняя 13-я хромосома; многочисленные нарушения развития плода приводят к тому, что 95% детей, имеющих три тринадцатые хромосомы, не доживают до года;
  • синдром Клайнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин (генотип XXX); приводит к бесплодию, изменениям скелета, умственной отсталости;
  • синдром Шерешевского–Тернера — одна Х-хромосома у женщин (Х0); вызывает развитие бесплодия, укорочение шеи, формирование роста не выше 150 см;
  • синдром «кошачьего крика» — утрата фрагмента 5-й хромосомы; приводит к нарушению строения гортани и голосовых связок, умственному и физическому недоразвитию.