Наследственные заболевания человека

Назовите известные вам наследственные заболевания человека. Каковы их причины?

Наследственные заболевания человека можно разделить на две группы.

Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, изменяя структуру или количество какого-либо белка. Примерами генных болезней являются:

• фенилкетонурия — мутация вызывает накопление в организме продуктов распада аминокислоты фенилаланина, что в дальнейшем, при отсутствии строгой диеты, приводит к формированию умственной отсталости;
• альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз;
• серповидноклеточная анемия — мутация приводит к изменению структуры гемоглобина и формы эритроцитов, что отрицательно сказывается на их способности переносить кислород;
• гемофилия — резкое ухудшение свертываемости крови;
• миодистрофия Дюшена — мутация блокирует синтез одного из белков поперечнополосатой мышечной ткани, что приводит к ее недоразвитию.

Хромосомные болезни обусловлены геномными мутациями или изменениями отдельных хромосом. Приведем примеры:

• синдром Дауна — лишняя 21-я хромосома; вызывает серьезные нарушения в умственном развитии и строении органов;
• синдром Патау — лишняя 13-я хромосома; многочисленные нарушения развития плода приводят к тому, что 95% детей, имеющих три тринадцатые хромосомы, не доживают до года;
• синдром Клайнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин (генотип XXX); приводит к бесплодию, изменениям скелета, умственной отсталости;
• синдром Шерешевского–Тернера — одна Х-хромосома у женщин (Х0); вызывает развитие бесплодия, укорочение шеи, формирование роста не выше 150 см;
• синдром «кошачьего крика» — утрата фрагмента 5-й хромосомы; приводит к нарушению строения гортани и голосовых связок, умственному и физическому недоразвитию.

Главная задача медико-генетического консультирования

Какова главная задача медико-генетического консультирования?

Основной задачей медико-генетического консультирования является прогнозирование появления детей с тем или иным наследственным отклонением. В результате проведения исследования становится возможным определить вероятность рождения больного ребенка. Для этого в первую очередь составляют родословные родителей и исследуют их генотипы. В будущем, вероятно, у каждого человека будет свой «генетический паспорт» с указанием наличия либо отсутствия в хромосомах наиболее распространенных мутаций (напомним, что большинство из них имеет скрытый, рецессивный характер).

Методы пренатальной диагностики

Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

Методами пренатальной диагностики являются:

• ультразвуковое обследование плода;
• анализ околоплодной жидкости;
• взятие крови из пуповины.

Все эти методы позволяют на ранних этапах беременности определить наличие у эмбриона наследственных заболеваний. Особенно важна пренатальная диагностика при неблагоприятных результатах медико-генетического консультирования родителей. Другая важная причина провести пренатальную диагностику — болезни, травмы или возраст матери (как известно, после 35–40 лет у женщин значительно возрастает вероятность формирования яйцеклетки с лишней 21-й хромосомой, что ведет к развитию у ребенка болезни Дауна).

Селекция

Что такое селекция?

Селекция — это наука о создании новых и улучшении существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. Одновременно селекцией называют и сам процесс создания сортов, пород и штаммов. Теоретической основой селекции является генетика. Благодаря селекции из примерно 150 видов культурных растений и 20 видов одомашненных животных созданы тысячи разнообразных пород и сортов. Селекция пришла на смену стихийным, сформировавшимся на бытовом уровне приемам по содержанию и разведению растений и животных, которыми человек пользовался в течение тысяч лет.

Порода, сорт, штамм

Что называют породой, сортом, штаммом?

Порода, сорт или штамм — это совокупность особей одного вида, искусственно созданная человеком и характеризующаяся определенными наследственными свойствами. Все организмы этой совокупности обладают набором генетически зафиксированных морфологических и физиологических признаков. Это означает, что все ключевые гены переведены в гомозиготное состояние и расщепления в ряду поколений не происходит. Породы, сорта и штаммы способны максимально проявить свои полезные для человека качества лишь в условиях, для которых они были созданы.

Основные методы селекции

Какие основные методы селекции вы знаете?

Основными методами селекции являются отбор и гибридизация.

Отбор — это выбор в каждом поколении особей с определенными признаками с целью их последующего скрещивания. Отбор обычно ведут в течение нескольких подряд идущих поколений. Различают отбор массовый и индивидуальный.

Гибридизация — это направленное скрещивание определенных особей для получения новых или закрепления нужных признаков с целью выведения еще не существующей породы (сорта) или сохранения свойств уже имеющейся совокупности особей. Гибридизация бывает внутривидовая и межвидовая (отдаленная).

Массовый и индивидуальный отбор

Что такое массовый отбор, индивидуальный отбор?

Массовый отбор производится по фенотипическим признакам и обычно используется в растениеводстве при работе с перекрестно- опыляющимися растениями. Если необходимые признаки популяции (например, вес семени) улучшились, то можно считать, что массовый отбор по фенотипу был эффективен. Именно таким путем были созданы многие сорта культурных растений. В случае селекции микроорганизмов возможно использование только массового отбора.

При индивидуальном отборе идет выбор отдельных особей, причем потомство каждой из них изучают и контролируют на протяжении нескольких поколений. Это позволяет определить генотипы особей и использовать для дальнейшей селекции те организмы, которые обладают оптимальным сочетанием полезных для человека признаков и свойств. В результате получают сорта и породы с высокой однородностью и постоянством признаков, поскольку все входящие в них особи являются потомками небольшого числа родителей. Например, некоторые породы кошек и сорта декоративных растений являются результатом сохранения единичной мутации (т. е. измененного генотипа одной особи-предка).

Межвидовое скрещивание

Какие сложности возникают при постановке межвидовых скрещиваний?

Межвидовое скрещивание возможно только для биологически близких видов (лошадь и осел, хорек и норка, лев и тигр). Однако даже в этом случае гибриды, хотя и характеризуются гетерозисом (т. е. превосходят по своим свойствам родителей), часто оказываются бесплодными или низкоплодовитыми. Причина этого заключается в невозможности конъюгации хромосом разных биологических видов, в результате чего происходит нарушение мейоза и гаметы не образуются. Для решения этой проблемы используют различные приемы. В частности, с целью получения плодовитого гибрида капусты и редьки селекционер Г. Д. Карпеченко использовал метод полиплоидизации. Он скрещивал не диплоидные, а тетраплоидные растения. В результате этого в первой профазе мейоза (профаза I) хромосомы, принадлежащие одному виду, могли образовывать биваленты. Деление проходило нормально, и формировались полноценные гаметы. Этот эксперимент стал важным этапом в развитии селекции.

Биотехнология

Что такое биотехнология?

Биотехнология — это использование организмов, биологических систем или биологических процессов в промышленном производстве. К отраслям биотехнологии относятся, генная, хромосомная и клеточная инженерия, клонирование сельскохозяйственных растений и животных, использование микроорганизмов в хлебопечении, виноделии, производстве лекарств и др.