Типы мутаций

Какие мутации вы знаете?

Генные, или точечные, мутации затрагивают структуру гена, т. е. происходит нарушение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Например, нарушение в последовательности нуклеотидов АГГЦЦА может быть связано с потерей (АГЦЦА), с добавлением (АГГТЦЦА) или заменой (АГТЦЦА) одного из них.

Результатом генных мутаций является образование нового белка. Даже один измененный нуклеотид может оказать большое влияние на жизнеспособность организма. Если новый белок, появившийся при участии мутантного гена, будет сильно отличаться по своей структуре и свойствам от первоначального, организм может погибнуть. Несущественные изменения в белке не отразятся на жизнеспособности особи.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Структура хромосомы изменяется при нарушении порядка расположения в ней генов. Так, правильная последовательность A-B-C-D-E-F при утрате участка может превратиться в A- -C-D-E-F, а при внезапном удвоении — в A-B-C-D-C-D-E-F. Могут быть и другие изменения.

Число хромосом также подвержено изменениям. В этом случае имеют место так называемые геномные мутации.

Геном — совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом в организме определенного вида. Если число хромосом удваивается, утраивается, т. е. увеличивается на целые хромосомные наборы, то речь идет о полиплоидии (от греч. polyplos — многократный, eidos — вид). Возникает полиплоидия в результате нарушения расхождения хромосом в мейозе.

Хромосомный набор может увеличиваться или уменьшаться на одну, две и более хромосом. Такие мутации, как правило, влекут за собой нарушения в строении и функционировании жизненно важных систем органов. Болезнь Дауна — классический пример подобной мутации: у людей с таким заболеванием в 21-й паре три хромосомы.